Svjetski dan Down sindroma

Međunarodni dan osoba s Down sindromom

U prosincu 2011. godine, Generalna skupština UN-a proglasila je 21. ožujka Međunarodnim danom osoba s Down sindromom (A / RES / 66/149). Generalna skupština je s učinkom od 2012. godine odlučila pratiti Svjetski dan sindroma svake godine 21. ožujka, te poziva sve države članice, relevantne organizacije sustava Ujedinjenih naroda i drugih međunarodnih organizacija, kao i civilno društvo, uključujući nevladine organizacije i privatnim sektorom, na odgovarajući način promatrati Svjetski dan sindroma, kako bi se podigla svijest javnosti o Downovom sindromu.

Downow sindrom je oblik sindroma koji se javlja kao posljedica anomalije kromosoma 21. U oko 95% slučajeva postoji cijeli dodatni kromosom 21 (trisomija 21) koji potječe gotovo uvijek od majke. Pokazatelji Downova sindroma su specifičan izgled lica i umna zaostalost, pojavljivanje šestog prsta (šestoprstost), općenito je donja usna malena pa jezik ne moze stati. Opisao ga je prvi put John Langdon Down 1866. godine. 1957. godine je ustanovljeno da je najčešći uzrok ovog sindroma trisomija.

Kod ljudske populacije pojavljuje se kod 1:700 živorođenih. Utječe starost majke; tako da se kod žena od 25 godina ta vjerojatnost na 1:1,250 živorođenih; žena od 30 godina ta vjerojatnost na 1:1,000 živorođenih; žena od 35 godina ta vjerojatnost na 1:400 živorođenih; žena od 40 godina ta vjerojatnost na 1:100 živorođenih; žena od 45 godina ta vjerojatnost na 1:30 živorođenih.

U suvremenom porodništvu sustavno se provode testovi probira koji mogu ukazati na vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je test trostrukog probira ili triple test čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata. Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nestanični testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće učiniti već od 9. tjedna trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (Non Invasive Prenatal Testing) metoda iznose podatak da novi nestanični DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki znanstvenici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u znanstvenom članku iz 2013. godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%. U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao amniocenteze ili biosije koronskih resica koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrći kirurškom prekidu trudnoće.

Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista, ali i jedan broj znanstvenika[9], koji smatraju da je to očiti primjer eugenike. U zakonodavstvu Sjeverne Dakote (SAD) je u North Dacota Century Code uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda – uključujući izrijekom i Downov sindrom.

Datum

21.03.2020

Vrijeme

All Day
Kategorije

Sljedeći događaj

QR Code

Komentiraj

Vaša email adresa neće biti objavljena. Obaveno popuniti označena polja *

Komentare pregledava Akismet anti spam. · Pravila za komentiranje članaka · Pravila o privatnosti.